体检时，缺损口径较大者，一般发育较差，较瘦小。晚期病例，可见唇、指紫绀，严重时可有杵状指（趾），以及肝脏肿大、下肢浮肿等右心衰竭表现。分流量较大的病人，可见心前区搏动增强，该处胸壁前隆，叩诊时心浊音界扩大。

　　心脏听诊：在胸骨左缘第3、4肋间（依缺损所处位置的高低而异）可闻及Ⅲ～Ⅳ级全收缩期喷射性杂音，同一部位可扪及震颤。肺动脉压升高者，在肺动脉瓣区可听到第2音亢进。有时因缺损表面被腱索、乳头肌或异常膜状物覆盖，致使杂音强度较弱，震颤亦不明显，但根据其喷射性杂音的性质，仍可加以判断。分流量较大者，在心尖部尚可听到因流经二尖瓣瓣口血量增多而产生的舒张期隆隆样杂音。严重肺动脉高压、左右心室压力相近者，收缩期杂音减轻以至消失，而代之以响亮的肺动脉瓣区第2心音或肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音（Graham&nbspSteell杂音）。高位室间隔缺损伴有 主动脉瓣脱垂、关闭不全者，除收缩期杂音外尚可听到向心尖传导的舒张期递减性杂音，由于两杂音之间的间隔时间甚短，易误为连续性杂音，测血压可见脉压增宽，并有股动脉"枪击声" 等周围血管体征。

　　心电图检查：视室间隔缺损口径的大小和病期的早晚而异。小口径的缺损心电图可正常。较大的缺损，初期阶段示左心室高电压、左心室肥大；随着肺血管阻力增加和肺动脉压力升高，逐步出现左、右心室合并肥大；最终主要是右心室肥大，并可出现不全性束支传导阻滞和心肌劳损等表现。

　　超声心动图检查：可发现室间隔缺损处回声中断和心室、心房和肺动脉主干扩大情况。高位较大缺损合并主动脉瓣关闭不全者，可见舒张期瓣膜脱垂情况。彩色多普勒检查可见经缺损处血液分流情况和并发主动脉瓣脱垂者舒张期血液倒流情况。超声检查尚有助于发现临床漏诊的并发畸形，如左心室流出道狭窄、动脉导管未闭等。近年来，二维心动超声和彩色多普勒检查已成为诊断先天性心血管畸形的主要手段，在很大程度上已可取代心导管检查和心血管造影。

　　胸部X线检查：小口径缺损、左向右分流量较少者，常无明显的心、肺和大血管影像改变，或仅示肺动脉段较饱满或肺血管纹理增粗。口径较大的缺损，当肺血管阻力增加不著，呈大量左至右分流者，则示左心室和右心室扩大，如左心室特别扩大，提示可能为巨大高位缺损合并主动脉瓣关闭不全；肺动脉段膨隆，肺门和肺内血管影增粗，主动脉影相对较小。晚期病例，肺血管阻力明显增高、肺动脉高压严重者，心影反见变小，主要示右心室增大，或合并右心房扩大，突出的表现是肺动脉段明显膨大，肺门血管影亦扩大，而肺野血管影接近正常或反较细小。

　　右心导管检查：测定和对比右侧心腔的血氧含量，如右心室较右心房高出1．0容积％，说明心室水平有左至右分流；分流量较少的小口径缺损，或缺损口径虽不算小，但已有明显的肺动脉高压致使左向右分流量减少者，右室／右房血氧差常不足1.0容积％，疑有此种情况时，应加作吸氢试验，对比观察右侧心腔各处氢离子曲线出现的时间，如右室较右房明显超前出现，说明心室水平有左至右分流；严重肺动脉高压、心室水平呈双向或反向分流者，右室、右房间已无血氧差，可从同期测定的体动脉血氧饱和度有不同程度的下降而加以验证。测定右侧心腔（特别是连续测定肺动脉和右心室）压力，若右室压力明显超出肺动脉压，根据其压力曲线特征，可辨明其合并右心室流出道或／和肺动脉瓣狭窄的情况；一般按肺动脉压与体动脉压的比值判定肺动脉压升高的程度，＜40％者为轻度，40～70％者为中度，＞70％者为重度。根据肺动脉压力与心排血指数，换算出肺血管阻力，有助于手术时机的选择和手术适应证及禁忌证的判定。测算肺循环与体循环血流量及二者的比值，一般以＜1．3为低分流量，1．3～2．0为中分流量，＞2．0为高分流量。

　　心血管造影：逆行性插管至主动脉根部，加压注入造影剂，可判断是否伴有主动脉瓣脱垂（关闭不全）；导管插入左心室作造影，可判明室间隔缺损的部位、口径以及是否合并左心室流出道狭窄等。

　　诊断室间隔缺损，一般依据病史、心脏杂音、心电图、胸心X线摄片、超声心动图和彩色多普勒显像，即可做出判断，心导管检查和心血管造影仅在必要时作为辅加诊查措施。

　　除了确诊室间隔缺损本身之外，同等重要的是了解是否有并发畸形，特别有无主动脉瓣脱垂、左心室流出道狭窄和动脉导管未闭等， 以免因漏诊造成不良后果。